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LABORATOIRE DE GENETIQUE MOLECULAIRE

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Secrétariat génétique moléculaire

Le laboratoire de génétique moléculaire accomplit des missions de diagnostic avec un recrutement national dans les cadres pathologiques suivants (recrutement local et/ou national) :

  • Prédisposition héréditaire au cancer :
    • Syndromes de prédisposition aux tumeurs digestives : syndrome de Lynch, polyposes adénomateuses et hamartomateuses, syndrome de Peutz-Jeghers, syndrome de Cowden,
    • Syndrome de Li-Fraumeni (Groupe Génétique et Cancer, European Reference Network GENTURIS).
    • Syndrome sein-ovaire ou HBOC

  • Anomalies du développement avec et sans déficience intellectuelle (filière AnDDI-Rares et DéfiScience)
  • Pathologies neuromusculaires : amyotrophie spinale infantile (filière FILNEMUS)
  • Pathologies neurodégénératives et maladies neurogénétiques de l’adulte : maladie d’Alzheimer à début précoce (Centre National de Référence pour les Malades Alzheimer Jeunes), calcifications cérébrales primaires, angiopathie amyloïde cérébrale

Le laboratoire est labellisé Laboratoire de biologie médicale de référence pour ces activités.

Techniques

Analyse de l’ADN constitutionnel, de l’ADN tumoral et de l’ARN extrait de divers tissus, via les techniques suivantes :

Techniques basées sur la PCR-migration : QMPSF, MLPA, génotypage de microsatellites, et autres techniques
Séquençage ciblé par la technique de Sanger
Séquençage à haut débit de panel, d’exome et de génome pour la recherche de variations ponctuelles et de variations structurales
PCR digitale microfluidique

Le laboratoire dispose d’une accréditation Examens médicaux n°8-3081 – Liste des sites et portées disponibles.

Grand séquençage

De par ses diverses activités diagnostiques, le laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Rouen est moteur dans les analyses à haut voire très haut débit d’exome et de génome, à la fois via des circuits locaux et via le plan national France Médecine Génomique 2025 (PFMG). Tous les praticiens sont habilités pour l’interprétation des analyses génomiques issues du Laboratoire de Biologie Multi-Site SeqOIA du PFMG, que ce soit en tant que biologiste agréé ou assistant junior d’interprétation.

Infos pratiques

  • Le laboratoire est situé dans les locaux de l’UFR santé, bâtiment Recherche, 2ème étage.

La liste des analyses avec leurs différentes conditions de réalisation sont disponibles dans deux ressources :

 

Des fiches de prescription et ou renseignements cliniques sont disponibles en téléchargement sur le manuel de prescription Viskali (voir démarche ci-dessus).

L’équipe