Le site normand du centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore est coordonné par le Dr Mireille Castanet (endocrinologue pédiatre). Ce centre d’expertise, labellisé depuis 2007 et devenu bi-site depuis 2017 (CHU de Rouen et de Caen) réuni des activités de soins (clinique, radiologique et biologique) et des activités de recherche.
A l’échelle nationale, ce centre est coordonné par le Professeur Agnès Linglart (endocrinologue pédiatre) à l’hôpital Bicêtre. Il est composé de quatre sites cliniques (Paris, Lyon, Rouen et Toulouse), un site d’expertise dentaire (Paris Bretonneau) et deux sites de diagnostic moléculaire et génétique (Bicêtre-Paris Sud et Caen). Il s’intègre dans la filière maladies rares OSCAR (Os, calcium et cartilage).
En Normandie, les 2 centres sont pluri-disciplinaires et prennent en charge les enfants et les adultes atteints d’anomalies de la régulation de la calcémie (hyper ou hypocalcémie, hyper ou hypoparathyroidie, etc.) et/ou de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale, etc.). Ils bénéficient de l’expertise de médecins endocrinologues, néphrologues, rhumatologues, généticiens, chirurgiens orthopédistes, neurochirurgiens, dentistes, parodontistes…
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