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Secrétariat génétique clinique
Le service de génétique clinique reçoit en consultation des patients : enfants, adultes dont des femmes enceintes, atteints ou dont les membres de la famille sont atteints d’une maladie génétique ou chez qui une maladie génétique est suspectée. Le service accueille également des personnes non malades, potentiellement à risque de développer une maladie génétique.
L’équipe de l’unité de génétique clinique, en lien étroit avec les équipes des laboratoires de cytogénétique, génétique moléculaire, biochimie-maladies métaboliques :
L’unité de génétique clinique se divise en deux activités principales :
Où se situe l’unité de génétique clinique ?
Vous n’avez pas besoin de passer par l’accueil central de l’hôpital : les liasses de soins sont faites à l’accueil de l’unité de génétique clinique. N’oubliez pas votre carte vitale et l’attestation de mutuelle si vous en avez une.
Ces formalités sont indispensables pour obtenir la prise en charge de vos frais d’hospitalisation et vous évitent d’avoir à les régler en partie ou en totalité.
Comment se déroule la consultation de génétique ?
Selon le motif de consultation vous serez reçu par un médecin ou un conseiller en génétique.
Avant la consultation :
Il est important de préparer l’ensemble des documents médicaux concernant vous-même et les membres de votre famille. Pour les enfants le carnet de santé est indispensable. Ces éléments permettront d’établir votre arbre généalogique. La présence des deux parents est souhaitable lorsque la consultation concerne un enfant.
Consultation médicale :
La consultation dure 30 à 60 minutes.
Elle débute par un entretien pour reprendre les antécédents et les éléments familiaux. Le médecin pourra être accompagné d’un membre de l’équipe : conseillères en génétique, psychologue, interne, étudiant.
Après l’entretien un examen clinique sera réalisé. Des photos pourront être faites pour compléter le dossier médical, avec votre accord. Celles-ci sont confidentielles et conservées dans le dossier de génétique.
Si le médecin prescrit des analyses génétiques, il vous les expliquera et vous fera signer un document pour recueil de votre consentement.
A l’issue de la consultation, une prise de sang sera peut-être réalisée, c’est pourquoi un patch anesthésiant pourra être posé dès l’arrivée en salle d’attente pour les enfants. Un recueil des urines sera parfois demandé également. La prise de sang peut aussi être différée à un autre jour. Sauf exception, il n’est pas nécessaire d’être à jeun.
Après la consultation :
Un compte rendu sera établi et adressé avec votre accord aux médecins qui vous suivent. Vous pourrez demander au médecin un double de ce compte rendu, si vous le souhaitez. Si une prise de sang a été faite, vous serez recontactés lorsque les résultats seront disponibles.
Certaines consultations peuvent être proposées en visio consultation mais il s’agit d’une décision médicale.
Le conseiller en génétique travaille en collaboration avec les médecins généticiens et, lorsqu’il y a un intérêt médical, prescrit des analyses génétiques par délégation d’un médecin généticien. Au cours d’une consultation, il explique la transmission des maladies génétiques ainsi que les intérêts et limites des analyses génétiques. Il s’assure de la compréhension de l’information pour que le patient soit dans une situation de choix libre et éclairé vis-à-vis de cette démarche.
Dans certains cas, le conseiller réalise également une téléconsultation de préparation.
La consultation de conseil en génétique s’adresse à toute personne concernée de près ou de loin par une maladie génétique. Elle est notamment indiquée dans les cas où :
Les domaines d’activité sont variés (oncogénétique, cardiogénétique, neurogénétique, ophtalmogénétique, génétique chromosomique, diagnostic prénatal et préimplantatoire).
Le conseiller en génétique va vous recevoir en consultation et va reprendre vos antécédents personnels et familiaux en faisant un arbre généalogique.
Puis il va aborder avec vous la pathologie présente dans votre famille et votre risque de la développer ou de la transmettre à votre descendance. Enfin en fonction du risque, une analyse génétique pourra vous être proposée. Le plus souvent cela se fait grâce à une prise de sang.
Le résultat de l’analyse génétique vous sera expliqué au cours d’une consultation de génétique. La prise en charge et l’information à transmettre aux membres de votre famille seront également abordées.
Hôpital Charles-Nicolle
37 boulevard Gambetta – 76031 Rouen
Hôpital de Bois Guillaume
147 avenue du Maréchal Juin – 76230 Bois-Guillaume
Hôpital Saint Julien
rue Guillaume Lecointe – 76140 Le Petit-Quevilly
Hôpital de Oissel
rue Pierre Curie – 76350 Oissel
Hôpital de Boucicaut
13 rue Boucicaut – 76130 Mont-St-Aignan
Services d'urgences
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SAMU
