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Centres de référence et de compétence des maladies rares

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Les activités du service de génétique s’intègrent dans plusieurs centres de référence et de compétence maladies rares.

Centres de référence :

  • Anomalies du développement et syndromes malformatifs (centre constitutif piloté par le service de génétique)

Depuis la mise en place du Plan National Maladies Rares en XXX, le CHU de Rouen a obtenu la labellisation « centres de référence maladies rares », permettant aux patients et à leurs familles de bénéficier d’une prise en charge coordonnée et adaptée.

La création des centres de référence a permis de structurer l’offre de soins nationale et de développer une expertise clinique et de recherche et de favoriser l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques.

Les centres de référence ont 5 missions essentielles :

  • Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge
  • Définir et diffuser des protocoles de prises en charge
  • Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique
  • Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé
  • Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et être des interlocuteurs privilégiés pour les associations de malades
  •  

 

La filière AnDDi-Rares est la filière de santé de santé nationale maladies rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle développe des actions autour du diagnostic, du suivi et de la prise en charge des patients, de la recherche, de la formation des professionnels et de l’information pour les patients et leurs familles.

  • Maladies rares du calcium et du phosphore (piloté par le service de pédiatrie)
  • Centre National de Référence Malades Alzheimer Jeunes (CNRMAJ) en co-pilotage avec le service de Neurologie.

Centres de compétence maladies rares

  • Maladies héréditaires du métabolisme
  • Maladies mitochondriales
  • Maladies osseuses constitutionnelles
  • Surdités génétiques
  • Maladies neuromusculaires
  • Maladie de Huntington
  • Démences rares ou précoces
  • Maladies rares vasculaires du cerveau et de l’oeil et du cerveau (CERVCO)
  • Neurofibromatose de type 1