Porté par le CHU de Rouen, le projet LysoNeo a été lancé en Normandie en mars 2021. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité d’étendre le dépistage néonatal national aux maladies lysosomales, sous-groupe de maladies génétiques rares, à partir de taches de sang séché. Cette étude vise à inclure 100 000 nouveau-nés sur une période de 3 ans.

Le Laboratoire de Biochimie Métabolique du Pr. Soumeya BEKRI dispose d’une plateforme innovante pour dépister 13 maladies lysosomales à partir de sang séché sur buvard.

Le dépistage précoce de ces maladies permettrait la mise en place d’une prise en charge spécifique et efficace des patients.

Ce projet s’inscrit dans le cadre d’une étroite collaboration normande entre le Centre Régional de Dépistage Néonatal (CRDN) de Normandie du CHU de Caen, le Réseau de Périnatalité de Normandie, des gynécologues, des pédiatres, des généticiens et des biologistes médicaux qui, à Caen, Rouen et Le Havre, travaillent dans le domaine des Maladies Héréditaires du Métabolisme.
Les 23 maternités de Normandie participent à cette étude sous l’égide du Réseau de Périnatalité de Normandie.

Cette étude a été rendue possible grâce à un partenariat Public-Privé entre l’industrie du diagnostic in vitro (Revvity), de l’industrie pharmaceutique (Sanofi, Takeda, Amicus, Ultragenyx, Biomarin, Alexion, Orchards Therapeutics), avec l’implication du laboratoire Cerba, de la Fondation Charles Nicolle-Normandie, des CHU de Rouen et de Caen et du CRDN.