9h30 – 10h00 : Accueil café

10h00 – 10h30 : Conférence | Comprehensive haplotype-resolved view of genomic variation and methylation with long-read nanopore sequencing (J. Monlong, Institut de recherche en santé digestive, Toulouse)

10h30 – 11h30 : Communications orales sélectionnées session 1 (long read)

• 10h30 : Séquençage Long-Reads pour la détection et l’analyse des variants de structure liés aux gains de copies : Approches ADN et ARN intégrées (J. Fauqueux, ULR 7364—RADEME, Univ. Lille, FHU-G4 Génomique, Lille)
• 10h45 : Exploration des variations non codantes et structurelles dans la maladie d’Alzheimer jeune : Apport du séquençage long reads PacBio HiFi (F. Z. Abani, Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen)
• 11h00 : Intérêt du séquençage ADN long read dans les prédispositions génétiques au cancer du sein et de l’ovaire (C. Renaud, Laboratoire de Biologie et Génétique du Cancer, Centre François Baclesse, Caen)
• 11h15 : Competition in blood of clones with both loss-of-function and hypomorphic or benign NIPBL variants in Cornelia de Lange patients: postzygotic mutations or rescue events ? (M. Quibeuf, Inserm U1245 – Department of Genetics, Univ Rouen Normandie and CHU Rouen, Rouen)
  
  

11h30 – 12h00 : Conférence | Tests fonctionnels à haut débit, principes et application au cas du domaine exonucléase du gène POLE (N. Hamzaoui, Institut Cochin, Paris)

12h00 – 12h45 : Communications orales sélectionnées session 2, première partie (tests fonctionnels)

• 12h00 : Identification de nouveaux variants candidats avec impact possible sur l’épissage par réanalyse d’une série de 1500 exomes (P. Planté-Bordeneuve,Univ. Lille, CHU Lille, ULR 7364 – RADEME, Lille)
• 12h15 : Intégration de l’analyse systématique de l’ARN en routine diagnostique en oncogénétique avec la SEALigHTS : une technique de haut débit à coût réduit (J. Amiot, Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, CHU Rouen, Department of Genetics, FHU G4 Genomics, Rouen)
• 12h30 Caractérisation fonctionnelle, au niveau de l’ARN et de la protéine, de l’impact de variations localisées dans un exon terminal : le modèle du gène MSH2, impliqué dans le syndrome de Lynch (L. Meulemans, Inserm U1245, Univ Rouen Normandie, Rouen)

12h45 – 14h00 : Cocktail déjeunatoire

14h00 – 14h30 : Conférence | Organoïdes rétiniens dérivés de cellules iPS humaines : des modèles 3D pour une meilleure compréhension des maladies et le développement de thérapies innovantes – Olivier Goureau, Institut de la vision, Sorbonne Université, Paris

14h30 – 15h45 : Communications orales sélectionnées session 2, seconde partie (tests fonctionnels)

• 14h30 : Organoïdes cérébraux : un modèle neurodéveloppemental pour l’étude de la prédisposition génétique aux tumeurs cérébrales pédiatriques (O. Wurtz, Inserm U1245, UMR 1245 – Cancer and Brain Genomics, Univ Rouen Normandie, Rouen)
• 14h45 : Large-scale in vitro assessment of SORL1 rare missense variants in multiple assays for pathogenicity prediction in oligogenic early-onset Alzheimer disease (M. Lecourtois, Inserm U1245, UMR 1245 – Cancer and Brain Genomics, Univ Rouen Normandie, Rouen)
• 15h00 : Variants non-codants des régions UTR : Quel impact sur l’expression ? (I. Tournier, University of Angers, UMR Inserm 1307 – CNRS 6075, CRCI2NA, Innate Immunity and Cancer, Angers)
• 15h15 : Caractérisation fonctionnelle de variants candidats dérégulant la voie de signalisation SHH dans les polydactylies pré-axiales isolées (F. Leduc CHU Lille, Univ. Lille, Clinique de génétique « Guy Fontaine », ULR7364 RADEME, Lille)
• 15h30 ONCO-FIT: la plateforme de médecine de précision fonctionnelle en oncologie (S. Mourah Service de Pharmacologie et Génomique des tumeurs, Hôpital Saint Louis APHP)

15h45 – 16h15 : Pause

16h15 – 16h45 : Communications orales sélectionnées session 3 (bioinformatique)

• 16h15 : SOSTAR : Analyse de la Complexité des Isoformes d’ARN issues de différentes technologies de séquençage (R. Leman, Laboratoire de biologie et de génétique du cancer, Centre François Baclesse, Caen, FHU G4 génomique)
• 16h30 : PINTAD : rendre accessible l’outil HiCExplorer à l’hôpital pour l’exploration de la structure spatiale de l’ADN dans un cadre diagnostique et de recherche (L. Thomès, CHU Lille, Univ. Lille, Plateau commun de biologie moléculaire, ULR7364 RADEME, Lille)
  
  

16h45 – 17h15 : Communications orales sélectionnées session 4 (épigénétique)

• 16h45 : Signatures épigénétiques dans les troubles du neurodéveloppement : peuvent-elles préciser des informations sur le phénotype ? (A. Santini, Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen)
• 17h00 : Modèles cellulaires d’épimutation constitutionnelle du gène MLH1 : une utilisation originale des iPSCs pour leur machinerie épigénétique (C. Facon, CANTHER UMR9020-U1277, Univ. Lille, CNRS, Inserm. Oncogénétique Moléculaire, Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Lille)
  
  

17h30 : Clôture